新快报讯　　4日，记者从中山大学附属第三医院获悉，该院变态反应（过敏）科在《云上三院过敏》平台正式上线“遗传性血管性水肿（HAE）SOS一键求救”功能，所有在中山三院确诊为HAE相关患者，都可以在危急情况下进入“云上三院”小程序的HAE一键求救，会有专业医生24小时在线帮助患者。 　 　

一旦发生喉头水肿10分钟内可致命

“这种罕见病一旦发生喉头水肿最为凶险，短短10分钟内就能让患者呼吸困难直至窒息，死亡率甚至高达40%。”中山大学附属第三医院副院长、变态反应（过敏）科学科带头人杨钦泰教授介绍，遗传性血管性水肿（HAE）由于罕见，不少医生对该疾病都知之甚少，但疾病又存在致命性，及早发现、及早治疗尤为关键。

为此，中山大学附属第三医院变态反应（过敏）科在《云上三院过敏》平台正式上线“遗传性血管性水肿（HAE）SOS一键求救”功能，“所有在中山三院确诊为HAE相关患者，都可以在危急情况下进入‘云上三院’小程序的HAE一键求救，将有专业医生24小时在线帮助患者。”中山三院变态反应（过敏）科副主任冯佩英说道。

据介绍，近一年来中山三院变态反应（过敏）科已收治超过10名的HAE患者，积累相关经验后团队打造了HAE患者专病管理流程（SOP），作为HAE中国诊疗能力规范化建设项目的首批建设单位以及诊断项目协同中心，在国内率先为提高患者诊断和治疗效果做出的重要探索。

此外，有关病例和管理流程已发表于国际顶级医学期刊《英国医学杂志》和《中华预防医学杂志》上。 　　　

年轻男子不明原因反复水肿，危及生命 　　　
在线设置“一键求救”，缘起于2022年一位HAE年轻患者的救治经历。 　　　
2022年9月，中山三院过敏科学科团队接诊了一名辗转多地求医的疑难病例患者，才21岁的患者两年前开始出现左手不明原因的肿胀，波及双手和头面部，伴胀痛，无瘙痒，之前一直被 当做 “食物过敏”进行处理，但病情并未好转。严重时多次因喉头水肿与死神擦肩而过，无奈下不得不切开颈部气管，长期佩戴气管套管生活。

结合病史和相关检查，中山三院变态反应（过敏）科多学科的专家团队确诊该患者患上一种罕见且致命性的疾病“遗传性血管性水肿（HAE）”。　 　　

据悉，遗传性血管性水肿（hereditary angioedema， HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其患病率约为1：50000，该疾病的主要临床表现为头面部、四肢、消化道、生殖器、 喉 等部位反复发作的皮肤和黏膜水肿。 　　　
及时、准确的诊断后，团队为他制定了个体化围手术期管理方案，并成功拔除佩戴已久的气管套管，并纳入除HAE 集束化管理，帮助他重新回归到了正常的社会生活。

HAE可防可治，已制定全程疾病管理方案 　 　

中山三院变态反应（过敏）科副主任陈壮桂主任医师表示，虽然HAE是一种可治的遗传性罕见病，但研究显示，HAE患者在确诊前平均就诊于4.4名医生，平均确诊时间长达13.5年，有65%的患者被误诊，24%的患者接受了不必要的腹部手术探查，部分患者由于反复发作喉水肿需要行气管切开术抢救，承受了巨大的精神压力，更有部分患者因救治不及时而死亡。 　　　
HAE诊断困难，提高患者和医务工作者对HAE的认识和规范诊断水平迫在眉睫。中山三院院长助理、罕见病中心主任邱伟教授介绍，为了帮助HAE患者实现无血管性水肿发作，中山三院过敏科团队打造出“HAE 集束化管理”模式，这也是全球首个专门为HAE患者制定的全程疾病管理方案。 　　　

采写：新快报记者 黎秋玲 通讯员 周晋安 甄晓洲