新快报讯 2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量，中山大学附属第三医院罕见病中心举办了以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日系列活动，并开设义诊，解答公众对罕见病的诊疗问题。
义诊现场
过去一年，中山三院依托相关学科与科研平台，成立了“罕见病中心”。罕见病中心以多学科合作模式为基础，致力于规范罕见病的诊治流程，提高罕见病诊治水平和救治效率，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
中山三院神经内科首席专家胡学强教授。
中心主要负责人、神经内科首席专家胡学强教授介绍，罕见病患者面临诊断困难、治疗不足等多重困难。由于医学界对罕见病了解不足，很多患者在诊断和治疗过程中面临着困难。“但如果能在新生儿筛查时期就发现罕见病，采取对应的治疗举措，患者即使难以治愈疾病，却有可能与疾病共存共生，走上正常生活轨道。”
以其40年来研究的肝豆状核变性疾病为例，这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。“当疾病出现与众不同之处，就要往‘罕见’方面考虑。” 他曾从前来就诊的新生儿患者中成功筛查出病变基因，并为患者从小就开展药物治疗。“20多年过去了，那名患儿已经长大成人，但因为早控制病情，他成长过程都没有发病，与常人无异。”
胡教授说，时光荏苒，医疗技术更新迭代，这段经历一直是作为医生的他记忆最深、最有启发的。“得了罕见病未必会陷入绝望，但医生要认识罕见病，尽早发现罕见病，患者就能少走弯路。”他认为，提高对罕见病的认识和关注是医学界的重要使命，医学界应该加强罕见病的教育和培训，培养更多的罕见病专家和研究人员。“可喜地看见，近年来政府和医疗机构也在不断加大对罕见病的支持力度，争取为患者提供更多的治疗选择和支持。”
中山三院神经内科主任陆正齐教授。
与此同时，中山三院神经内科主任陆正齐教授也表示，“罕见病中心以多学科合作模式为基础，致力于规范罕见病的诊治流程，提高罕见病诊治水平和救治效率，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。”
采写：新快报记者李斯璐 通讯员周晋安 甄晓洲报道
