●温暖1344号

戈谢病在华南地区的发病率是百万分之一,这样的几率,却降临在广东梅州的患儿廖宝(化名)身上,为了维持孩子的生命,需要每月支出5万多元药费。廖宝的治疗辗转于各大医院间,他的父亲只能辞去工作一路陪伴,一家人的生活,仅靠患儿母亲每月五六千块的工资维持,万分艰难。

基因检测发现患罕见戈谢病

廖宝父亲廖先生来自梅州市大埔县高陂镇的一个小山村,现在广州打工为生。今年7月5日,廖宝出生于梅州市大埔县人民医院。

“宝宝出生后20天开始发现黄疸,在县人民医院多次检查后黄疸越来越严重,经抽血检测肝功能异常、肝损伤,通过药物治疗后肝功能还是偏高……”廖先生对新快报记者回忆说。为了找出原因,廖先生带上廖宝去梅州市人民医院检查,其间做了核磁共振、B超、抽血等各项检查,经过20天,所有检查和化验都无法查出致病因,肝功能指标却持续增高。

孩子两个半月龄时,廖先生与妻子带他来广州市暨南大学附属第一医院求医,医院儿科宋元宗教授发现廖宝肝脾大、生长发育落后,且转氨酶显著升高,后通过基因检测,发现宝宝患有戈谢病Ⅰ型。此诊断目前已经在上海交通大学新华医院进一步通过酶学分析得到证实。

宋元宗教授接受记者采访时表示,戈谢病是一种较常见的溶酶体积贮病,属于常染色体隐性遗传,该病由于编码葡萄糖脑苷脂酶的GBA基因突变,导致其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

有药物能治但费用高昂

戈谢病目前在发达国家的发病率为二十万分之一至四十万分之一,华南地区的发病率是百万分之一。事实上,全球确认的罕见病有6000-8000种,只有不到1%的罕见病存在有效的药物治疗。幸运的是,戈谢病就是其中之一。

宋元宗教授表示,能够有效治疗戈谢病的药物被称为注射用伊米苷酶,在中国,它有一个更为熟知的名字叫思而赞,这也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。但价格非常昂贵,每支23000元,每月需注射两次,随体重的增加需要的剂量也会增加,同时需要终生用药。

“戈谢病Ⅰ型患者只要及早发现、有药治疗,他可以像正常人一样生活;相反,戈谢病患者如果没有接受治疗,等待他们的只有死亡。”宋元宗说。

近日,记者在医院见到了4个月大的廖宝,他看起来非常机灵,轻微伸手逗他,他就咧开嘴笑。

艰难筹措治疗费用

廖宝非常瘦小,体重不到6公斤,已经严重落后于正常月龄的婴儿。廖宝的爸爸告诉记者,自己和妻子都是普通打工族,为了给孩子治病,不仅耗光家财还负债累累,“希望相关部门、爱心人士能够帮助我们延续孩子的生命。”

记者了解到,在廖宝瘦弱的身体里,肝脾因病还在持续增大,孩子常常因为肚子硬发胀哭闹。

“宝宝的人生才开始,却被噩梦打碎,为人父母的我们,真希望他可以得到救治,可以像正常人一样读书、工作、结婚、生子……”廖宝爸爸说,昂贵的治疗费,对于如他一样的普通农村家庭而言,就是天文数字。

“作为父亲,我感觉很无奈,只能眼睁睁看着他饱受病魔的摧残,如果可以我愿意替他去受这份罪,只愿他能够健康成长。希望相关单位和社会各界爱心人士能帮帮我们,帮我们的宝宝走出病魔的魔爪……”他无奈地表示,很多地方已经将戈谢病纳入医保,但在广东,戈谢病以及思而赞等相关治疗药物未被纳入广东省医保的范围,这意味着,这些难以承受的高昂医药费用只能靠自己筹措。

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