近日，因一直没来月经，深圳的苏女士带着女儿到医院检查，然而诊断结果令人大吃一惊，甜美可爱的女儿竟然是个“男孩”。经医院内分泌科团队诊断，孩子得的是一种罕见的常染色体隐性遗传病——17α-羟化酶缺乏症，因雄激素缺乏，出现了性反转。目前，孩子已经完成双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。

女儿没来月经，一查却是“男儿身”

苏女士的女儿朵朵今年15岁，听话懂事，在班级里是一个成绩优秀的学生，身材高挑，长相甜美可爱，是父母的掌上明珠。

但是这一两年，苏女士留意到朵朵一直没来月经，胸部也不见发育迹象。在网上咨询医生了解到，女性在13岁仍无任何青春期表现者为青春期延迟，可能与遗传、营养及内分泌等因素有关。

于是，她带着朵朵到南山医院检查，妇科彩超提示，“无子宫和卵巢发育”；染色体检查结果竟然为“46，XY”。

“46，XY”是一个正常男性的染色体啊，而正常女性染色体为“46，XX”才对啊，难道是实验室结果错了？经过医生再三确认，朵朵的染色体确实是“46，XY”。这意味着，朵朵在染色体性别上竟然是一个男孩子。

“这怎么可能？十多年来，朵朵一直是个女孩，包括性格、外貌及外生殖器特征（女性外阴）都是女孩的特征啊。”这个结果给了妈妈当头一棒。

朵朵携带的是Y染色体，本应该发育成一个有睾丸、阴茎的男儿身。而且医生检查发现，她的确有睾丸，隐藏在腹股沟内，但其外生殖器却表现为女性。

罪魁祸首是缺了一种酶

那究竟是什么原因会导致“46，XY”发育成女孩子呢？

带着这个疑问朵朵来到了医院内分泌科进一步治疗。通过检查，医生发现朵朵的体内缺乏一种特殊的酶——17α-羟化酶。17α-羟化酶的缺乏会使性激素合成出现障碍，导致雄激素缺乏。

医院内分泌科主任介绍，胎儿在胚胎的发育过程中，雄激素对男性胎儿性别的正常分化和阴茎生长发育起着关键性作用，如果缺乏雄激素的作用，即便是“46，XY”染色体，胎儿也会自发向女性的方向变化，表现为男性假两性畸形或性反转。

同时，17α-羟化酶缺乏还会导致糖皮质激素合成减少及盐皮质激素前体物质合成增加，患者会表现出高血压、低血钾、皮肤色素沉着等情况，而目前朵朵的血压就处于正常的高值。

目前，朵朵已经接受双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。未来只要定期随诊，她的各项指标都可以调整到正常的范围内。

17α-羟化酶缺乏综合征

17α-羟化酶缺乏综合征为常染色体隐性遗传病。已发现该基因至少有18种不同类型的突变，大部分突变完全破坏了17α-羟化酶的活性。该酶缺乏使孕烯醇酮和黄体酮不能相应转变为17α-羟孕烯醇酮和17α-羟孕酮，使去氧皮质醇和皮质醇減少甚至完全缺乏，ΑCTH分泌反应性增高，具盐皮质类固醇作用的去氧皮质酮（DOC）生成过量，导致高血压、低血钾，第二性征缺乏是其重要临床特征。

17α-羟化酶缺陷症临床表现

（1）性发育障碍：女性性幼稚、青春期发育延迟、原发性闭经 、男性假两性畸形；

（2）低肾素性高血压、低血钾；

（3）骨代谢障碍：由于缺乏雌、雄激素，可有骨矿化障碍，骨骺融合延迟，部分患者身高会较一般同龄人偏高，伴有骨质疏松；

（4）疲乏无力：血皮质醇水平低，很少出现肾上腺皮质危象。这与皮质酮分泌大量增加有关，因其具有一定程度的糖皮质激素活性，可以部分代偿皮质醇。

医生提醒：

对于外生殖器性别难辨的儿童或青少年或其他性发育异常需要及时识别，合理诊治。

来源：深圳新闻网、内分泌科孟凡东医生公众号
编辑：乐丹娜 实习生 吴涵