新快报讯 不久前，一位患有肥厚型心肌病长期阔别舞台的知名歌手，经过心脏、肝脏同期联合移植手术后康复出院。这让肥厚型心肌病这种较为小众的心脏疾病，受到了更多关注。由于肥厚型心肌病的症状与其他心脏疾病相似，疾病容易被忽视，加上公众及患者对该疾病的认识有限，使得肥厚型心肌病的早期发现与治疗尤为困难。专家呼吁，关注肥厚型心肌病就要加强筛查、重视诊断及规范治疗。

肥厚型心肌病相对小众但危害大

相较于高血压、脑卒中、冠心病这类心脑血管疾病，大家对肥厚型心肌病可能比较陌生。肥厚型心肌病在我国经年龄和性别校正后的患病率为80/10万。“虽然该病并不常见，但是实质上病人并不少。”广州医科大学附属第二医院心血管内科副主任罗承锋教授指出，部分原因是许多肥厚型心肌病患者可能无症状或症状轻微，未能及时就诊和确诊。但需要注意的是，这种疾病的危害并不小。

罗承锋教授介绍，心肌肌小节的肌球蛋白与肌动蛋白相结合，形成横桥连接，就能输出动力，让心肌收缩；两种蛋白分离，则心肌舒张。正常情况下，一部分肌球蛋白工作，另一部分休息，二者平衡。当肌球蛋白过于活跃，更多本应休息的肌球蛋白进入工作状态，平衡就被打破，心肌就会长期处于收缩亢进的状态，进而诱发心肌肥厚。

根据是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可以分为梗阻性和非梗阻性两大类。与非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在会加重对心功能的损害，梗阻性肥厚型心肌病患者的生存率更低。

“约60%的肥厚型心肌病患者是可以找得到明确的致病基因，其他病人的突变基因或病因并不是特别明确。”罗承锋教授介绍，肥厚型心肌病主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性突变导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，以左心室壁受累最为常见，多表现为左心室室间隔肥厚。最常见的表现包括疲劳、劳力性呼吸困难、头晕、胸痛、心悸及晕厥等，甚至会出现严重并发症，导致病情恶化或死亡。需要特别提醒的是，心脏性猝死（SCD）的发生率虽然只有1%/年，但其仍是肥厚型心肌病患者的主要死亡原因之一，在年轻患者中尤为显著。所以，如果出现相关症状，建议尽早就医，早筛早诊。

肥厚型心肌病诊断难，超声心动图是首选方法

肥厚型心肌病的临床诊断存在一定困难性。一是因为临床症状无特异性，冠心病或是其他心脏疾病也会出现类似症状。二是因为肥厚型心肌病临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发就是猝死，所以如果没有症状就很难在日常生活和检查中发现。三是造成心肌肥厚的原因多样，例如高血压患者心肌负担加重、运动员由于运动负荷较大都会造成心肌增厚，会为临床确诊带来一定难度。

诊断肥厚型心肌病，超声心动图是首选、准确且经济的诊断方法，所有肥厚型心肌病患者均应行经胸超声心动图检查。罗承锋教授介绍，心电图、心脏磁共振成像、生物标志物、基因检测等诊断性检查可帮助确诊肥厚型心肌病。肥厚型型心肌病病人多数有心电图上的变化；临床中，越来越多肥厚型心肌病患者合并冠心病，这时要做有创检查，包括冠脉CT或冠脉造影；有家族聚集现象的肥厚型心肌病，还建议做基因检测，这对预测下一代会否患病、帮助医生判断预后情况等也有一定作用。

既往治疗方法效果有限，创新药物改变治疗现状

罗承锋教授介绍，临床上对肥厚型心肌病的管理，更集中在梗阻性肥厚型心肌病患者群体。梗阻性肥厚型心肌病的治疗手段主要包括药物治疗和侵入性治疗（室间隔减容术）两大类。

“以前治疗梗阻性肥厚型心肌病，只能选择β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙通道阻滞剂等药物，通过降低心肌收缩力和心率来减轻梗阻。由于这些药物并不针对肥厚型心肌病的病理生理机制，所以效果有限。”罗承锋教授表示，手术或介入治疗虽可以改善症状，但是侵入性治疗难度较高且存在并发症风险，患者对手术顾虑较多，临床可及性有限，且并不是所有患者都适用。

近年来，随着医疗水平的进步，针对梗阻性肥厚型心肌病有了创新药物选择，心肌肌球蛋白抑制剂可直接靶向疾病的病理生理机制，通过对心肌肌球蛋白的选择性抑制，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成，能够减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能。目前，首款心肌肌球蛋白抑制剂已被纳入《2024 AHA/ACC肥厚型心肌病管理指南》《2023欧洲心脏病学会（ESC）心肌病管理指南》《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》以及《中国肥厚型心肌病指南2022》，作为梗阻性肥厚型心肌病患者的推荐疗法之一。

“很多梗阻性肥厚型心肌病的病人都想去用这个药，去年11月底，首款心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰被纳入医保，今年1月广州已正式落地执行，患者的经济负担得到了很大的减轻。”罗承锋教授称。

据了解，目前参保患者可在符合规定的医疗机构和双通道药店使用该产品，药品配备的定点医疗机构和零售药店可以通过国家医保局官网国家医保服务平台，国家医保局微信公众号，国家医保服务平台APP查询。

采写：新快报记者 梁瑜