新快报讯 2026年2月28日第19届国际罕见病日到来前夕，广东省脐血库收到一封来自湖南罕见病IPEX综合征患儿家属的亲笔感谢信，随信附带着患儿亲手制作的小礼物，字里行间满溢着这个历经磨难的家庭从煎熬、无助到脐血移植后重获新生的喜悦。

IPEX综合征全称X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征，全球发病率不足百万分之一。患者免疫耐受的"刹车系统"完全失灵，典型病例婴儿期即发病，会先后出现免疫失调、多内分泌腺病变、肠病等症状，若不及时救治病死率极高。对于6岁的浩浩（化名）来说，这个陌生的医学名词从他8个月大起就成为了全家生活的梦魇。

浩浩的病症从婴儿期反复湿疹开始，持续性特异性皮炎让他夜间瘙痒难耐常常挠出血，父母为了安抚孩子几乎彻夜坐着睡。1-3岁时皮肤症状持续恶化，免疫力低下导致反复呼吸道感染。“一招风就是肺炎，一住院就是十天半个月。”同时伴随的无故腹泻被确诊为炎症性肠病，正是IPEX的典型表现。4岁时用特效药暂时缓解了皮肤症状，但一年后又出现头发脱落、关节炎等新并发症。妈妈坦言：“这个病不处理就不停冒各种小毛病，从来没断过。”

浩浩一岁多时，父母就带他赴上海求医。当时国内几乎没有IPEX移植成功的先例，仅有的参考案例都来自国外。考虑到移植风险过高，一家人选择了保守治疗。但这四年里，他们从未放弃寻找救治方案，始终关注着国内IPEX诊疗的最新进展。2024年5岁的浩浩并发症加重，父母带着他再次前往复旦大学附属儿科医院，血液科副主任医师钱晓文团队评估后明确：尽早实施造血干细胞移植是当前根治IPEX的唯一手段。

2024年7月，医院传来好消息：找到了两位匹配的外周血捐献者。一家人在狂喜中开始等待，没想到足足等了五个月，最终等到的是捐献者因担心影响健康放弃捐赠的消息。就在全家人再次陷入绝望时，12月医院通过全国配型检索，在广东省脐血库找到了一份配型相合的脐带血。这一次等待没有落空，接到配型成功通知的第二周，父母就带着浩浩赶赴上海准备移植。

作为国内领先开展IPEX移植的医疗机构，复旦大学附属儿科医院目前已完成11例IPEX移植，拥有成熟的移植技术和多学科支撑团队。钱晓文主任介绍，团队曾救治过一名新生儿期发病的IPEX患儿，出生即因内分泌受累出现高血糖，完全依赖胰岛素，移植后糖尿病彻底痊愈。前期病例的积累让医生为浩浩制定了精准的预处理方案，父母也明显感觉到：“现在国内技术已经很成熟，病友的经历也给了我们很大信心，不像四年前觉得治好病遥不可及。”

2024年12月浩浩顺利接受脐带血移植，至今已过去14个月。移植前困扰他的膝关节疼痛完全消失，湿疹不再复发，曾经脱落的头发和指甲慢慢长了出来。术后半年浩浩就停用了所有药物，2025年10月已经可以正常外出玩耍、去餐厅就餐，不到一年就回归了正常生活节奏，过完年就将进入幼儿园学习。

回想起救治经历，浩浩妈妈最大的遗憾是当年没有为孩子储存脐血：“如果再生一个，我们一定会存，亲身经历过才知道脐带血的能量有多大。”钱晓文也从专业角度表示，脐血移植具有免疫重建效果好、移植物抗宿主病风险低的优势，患者可以更早停用抗排异药物，尤其适合免疫缺陷病患儿。

在感谢信中，浩浩父母向素未谋面的脐血捐献者致以最深切的感激：“一个陌生人的决定，改变了我孩子的一生。我们真心期待有一天能当面致谢，让孩子们手拉着手在阳光下奔跑。”据了解，截至2026年1月，广东省脐血库已累计出库脐血6805例，救助患者4650人，其中135例用于免疫缺陷病治疗。

采写：新快报记者 梁瑜 通讯员 彭衍芬