新快报讯 恶心呕吐、肢体瘫痪、突发痉挛、单侧视力减退……这些症状往往引导患者往眼科、消化科等科室就医；然而，实际上，是罕见病“视神经脊髓炎”的初期症状。早确诊、早用药干预，意味着医生能争取在病情初期遏制罕见病进程，助患者回归生活。2026年2月28日是第19个国际罕见病日，中山三院举办义诊活动的同时介绍，让罕见病患者不再“确诊难、用药难”，正在从技术、管理策略方面突破，筑牢罕见病防治堡垒。

诊断技术突破 改写多种罕见病诊断难

据悉，目前，全球约有3亿罕见病患者，我国罕见病群体规模约2000万人，已知罕见病7000多种，但是仅有不到10%的罕见病有相应的治疗方案。

即便有了治疗方案，在我国早筛、早诊、早治与精准保障，依然是罕见病群体面临的困境。

以视神经脊髓炎为例，该病发病率为十万分之一，以青壮年女性为主，女性和男性患病比例高于9：1。

张炳俊主任医师介绍，作为一种高复发率、高致残性的神经免疫性疾病，其病情进展迅速，常按天计算，视物模糊、视物困难的症状在数小时至数天内就会进展到影响正常生活的程度。“以往我们确诊至少需要三天的时间，这也意味着中间病人病情处在随时恶化中。”

如何为疑似视神经脊髓炎患者争取用药时间？张炳俊表示，中山三院研究团队通过技术创新，自主研发的AQP4-IGG（HK0799）快速检测试剂盒，将确诊时间缩短至数小时内，目前已实现了临床转化。

“视神经脊髓炎初期症状不典型，如单侧或者是双侧的视力减退，或者恶心呕吐、呃逆、肢体瘫痪、突发的痉挛等。有时会简单误认为是眼科疾病或消化道疾病、内科疾病，到眼科、消化内科、普通内科等科室就诊，延误了病情。但有了快速检测试剂盒，就大大缩短了确诊时间，检验结果更能指导医生精准对症用药。”

实际上，不止视神经脊髓炎快速检测试剂盒，近年中山三院以科研为抓手，获国家重点研发计划等各级科研基金，在多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）等领域形成系列原创成果。过敏科报道的遗传性血管性水肿（HAE）罕见病例荣登国际顶级医学期刊——《英国医学杂志》（The BMJ），提供中国HAE全程管理方案和临床实践经验，呼吁大家关注临床诊疗中极易漏诊、误诊并具有教学意义的病例，发出中国声音，提供中国方案。

为罕见病建立防治体系

目前，罕见病群体需要得到全社会的关心和支持。中山三院副院长黑子清介绍，每个罕见病患者的背后都是一个家庭的坚守，作为医疗力量，更希望罕见病诊疗能够从“疑难罕见”逐步转变为“可诊可治”。

作为区域罕见病诊疗 “领跑者”，中山三院近年通过成立罕见病中心，整合覆盖儿科、神经内科等20余个科室资源，建立了“筛查-诊断-治疗-康复-随访” 全链条服务体系。目前已累计接诊罕见病患者超14000例，覆盖视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症、全身型重症肌无力、法布雷病、渐冻症、神经纤维瘤病等207病种。

同时，也形成了 “临床诊疗 - 科研转化 - 质控管理” 三位一体的发展格局。近年世界罕见病日前夕，医院举办主题为“不止罕见，破茧欣生”的国际罕见病日义诊活动，来自神经内科、儿科、脊柱外科、感染性疾病科、肾脏内科、药剂科、过敏科、风湿免疫科等专家将组团解答罕见病患者的诊疗问题。

“目前我们从三个层面着力：一是优化就诊流程，患者可通过医院公众号快速预约罕见病多学科联合门诊，实现‘一键挂号、多学科会诊’；二是强化基层赋能，作为广东省罕见病质量控制中心，我们牵头制定全省诊疗质控标准，通过培训、巡讲等方式提升基层医疗机构罕见病识别和转诊能力；三是推进智慧医疗，建设罕见病大数据云平台，利用人工智能辅助早期识别诊断，让患者少走弯路。”

他同时表示，中山三院也将继续以精准诊疗为核心，以科研创新为驱动，以患者需求为导向，不断完善全周期诊疗体系。“我们相信，通过医患携手、社会关注、政策支持的共同努力，一定能够让‘罕见’不再‘难治’，为每一位患者点亮生命的希望之光。”

采写：新快报记者李斯璐 通讯员甄晓洲报道