新快报讯 在5月8日“世界地贫日”来临之际,深圳市儿童医院传来好消息:来自广东梅州的15岁重型地贫患者小燕(化名),在热心人士的帮助下筹齐手术费输注弟弟的脐带血联合外周血造血干细胞后,造血功能正逐步重建,目前恢复情况良好,即将摆脱多年输血治疗的困境。专家呼吁每个家庭都应重视产前筛查,已确诊患者须坚持规范治疗;造血干细胞移植是目前根治重型地贫的有效手段,同时建议在孩子出生时保存脐带血,作为生命的备份。
小燕3个月大时就被确诊为重型地中海贫血,因家境贫困、当地医疗条件有限,7岁前从未接受规范的输血排铁治疗,长期铁超载导致脾脏异常肿大,直到2018年接受脾切除手术并在社会帮扶下才开始规范治疗,但早期不规范治疗已严重影响她的生长发育:2025年就诊时,15岁的她体重仅50余斤,身高仅1.4米左右,整体发育远落后于同龄人。
治疗费用曾是横亘在这个家庭面前的大山:母亲全职照顾孩子,全家仅靠父亲在工地打工支撑,还要赡养患心脏病的爷爷和脑萎缩的奶奶。漫长的输血周期里,小燕曾心疼父亲压力过大,主动提出放弃移植。2021年小燕的小弟弟出生时,家人为孩子在广东省脐血库储存了脐带血,为小燕的根治带来了希望。在热心人士捐助下,小燕筹齐了手术费用,经过近一年的身体调理,各项指标终于达到移植标准。
2026年4月21日、22日,深圳市儿童医院团队为小燕实施了亲缘半相合造血干细胞联合脐带血移植手术,弟弟的脐带血为移植成功提供了重要保障。目前小燕的造血功能正在顺利重建,医生评估其恢复情况良好。
深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜介绍,地贫移植技术已从早期的同胞全相合发展到现在的亲缘半相合移植,日趋成熟。目前该院半相合移植治疗地贫的案例已超1000例,生存率超99%,多数采用外周血联合脐血移植方案,2012年首例移植的地贫患者如今已考入985大学,身体状况良好。作为我国地贫最高发的地区,广东地贫基因携带率约为16.8%,每6人中就有1名携带者。专家呼吁,地贫难治但可防,育龄人群应重视婚前孕前筛查、产前诊断等三级预防措施,阻断重型地贫患儿出生;已确诊患者需坚持规范治疗,保障正常生长发育。他同时呼吁公众重视脐带血价值,既可以为家庭储存生命备份,也可捐献到公共脐血库,为更多患者提供治疗机会。
采写:新快报记者 梁瑜
