建团队搭通道，打通诊断及用药“最后一公里”

每年2月最后一天是国际罕见病日，在这一天，罕见病患者再次引起社会关注。他们患上的都是病情“可疑”、病因难找的“怪病”，面临着“诊断难”；他们使用的药物往往价格高昂，即使能进入医保也难以进入医院，他们面临着“用药难”……

有这样一支团队，他们之中只要有一位医生发现患者病因难查，就会引起整个团队的重视，引导患者进行相应的检查，排查罕见疾病；他们所在的医院搭建起“绿色通道”“空中药房”，保障患者用药。更重要的是，他们致力于让更多罕见病患者被发现、被重视，从而不再陷入“两难”。

破解“诊断难”

建立多学科诊疗团队 提高医生辨症能力

表面症状是频繁呕吐，累及消化系统，其实心脏也有问题，形成心肌肥厚，最后医生通过基因检测，发现疾病根源在于染色体遗传和代谢障碍……这是罕见病“淀粉样变”患者的特征。罕见病诊断难由此可见一斑，患者与医生都深感棘手。

中山大学附属第一医院罕见病多学科合作团队的陈艺莉教授诊治过一些“淀粉样变”患者和法布雷病患者，他们在确诊前都遇到过“诊断难”。

“以一名30岁的男患者为例，他来医院的时候表现为‘胃瘫’，吃啥呕啥，在消化科做了多次检查都找不出原因，因此引起了医院罕见病多学科合作团队的警惕，引入超声团队为他做彩超，马上就发现他左心室肥厚。鉴于这个患者症状累及消化系统、心血管，我们意识到他的病因可能涉及罕见病，因此将他转到心内科救治。”陈艺莉介绍，这个患者被转到心血管内科后，被陈艺莉团队确诊罹患“淀粉样变”。团队马上给予其特效药，进行溶酶替代治疗。用药1个月后，患者的呕吐症状明显好转，3个月后他就恢复正常了，可以如常上班和进食。

“这是多学科协作救治比较成功的例子。”陈艺莉介绍，诊治罕见病最大的难题是医生对罕见病的认识不足，绝大多数患者为了确诊病情，至少要辗转5家医院。

在华南地区，中山一院接诊罕见病患者数量居于前列。为了提高医生群体临床辨症能力，该院从管理层到医务科、药学科、医保科，以及各学科都非常重视罕见病识别。为了让罕见病患者少走弯路，获得最佳治疗方案，医院建立罕见病多学科诊疗团队，纳入心血管内科、神经内科、肾内科、眼科、血液科、病理科、超声医学科、核医学科、放射科9个科室。

“团队中哪怕只有一名医生发现疑似罕见病患者求医，我们就会提高警惕，引导患者进行更深入的检查。事实证明，罕见疾病虽然罕见，但不代表‘绝症’，一旦确诊就能为治疗指明方向，让患者受益。”陈艺莉教授呼吁，未来还应通过各种学术培训、会议加大宣传，让行业提升对罕见病诊断的重视。而中山一院心内科团队亦编写发布了《左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识》的诊断指南，并发送给各级医院，以促进同行共同学习，提高医护群体对罕见病的诊断水平。

破解“用药难”

搭建“绿色通道”“空中药房”保障用药

2021年末，国家医保局谈判代表和企业谈判代表的一场“灵魂谈判”让罕见病进入大众视野。谈判成功后，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液顺利进入我国新版医保药品目录，价格从每瓶70万元降至每瓶3.3万元。此后，好消息陆续传来：法布雷病特效药“瑞普佳”通过医保谈判进入国家医保药品目录，单支价格由1.2万元降至3100元；全身型重症肌无力患者使用艾加莫德年治疗费原为40万元，纳入医保后一年自费5万多元……至今已有80多种罕见病药物经“国谈”纳入医保，为患者带来福音。

然而，在药物陆续到位的情况下，中山一院罕见病多学科合作团队发现了另一个医保难题——高值罕见病药物让不少医院对“药占比”产生顾虑，这是临床上常遇到的现象。“不少外地患者因为在当地开不了药物，都跑来广州开药。”陈艺莉说，中山一院方面针对罕见病用药医保报销问题，探索出“绿色通道”+“空中药房”这一条可行之路。

其中“绿色通道”是临时采购途径，保证罕见病患者用药。例如，医院消化科对一些罹患“遗传性血管性水肿”的患者使用预防性药物，以避免发生突发而凶险的喉头水肿，危及生命。“针对该病预防用药的‘拉那利尤单抗’已经在2023年被纳入医保。而入医保前，该药是高值罕见病药物；纳入医保后，患者每月自费2000元至3000元。患者因此受益，但由于该药是高值药物，医院方面有‘药占比’方面的顾虑。不过院方一直是先考虑为患者治疗，通过‘绿色通道’为患者采购药物。”该院消化科陈白莉教授介绍。

“空中药房”是中山一院东院与药企的新型合作模式。“空中药房”的供应链中有3万多种药品，如果医院无法引进，则可建立与“空中药房”的连接，医生开出处方上传再经过药师审核，患者在互联网完成付费后，“空中药房”即可安排配送。

不过，即使有了“绿色通道”“空中药房”，陈艺莉和陈白莉还是趁“2024国际罕见病日”的机会呼吁，进一步完善罕见病药物进医院、药物报销等政策，打通罕见病患者用药的“最后一公里”。

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专家：罕见病患者更需要被我们看见

罕见病单一疾病的发病率通常低于万分之一，但目前已发现罕见病近7000种，考虑到我国巨大的人口基数，估计相关患者超过2000万人。

“因此，罕见病患者并不罕见，且更需要被我们看见。”著名罕见病专家、中山一院东院执行院长黄海威教授近日参与了在广州市黄埔区举行的大型义诊活动暨罕见病诊治活动，他在接受记者采访时说：“临床上，罕见病患者常面对误诊和漏诊的问题，从发现到明确诊断平均需要花5年至8年。”近几年，随着多学科会诊模式的发展，以及更多检验手段的加入，罕见病的诊断时间大大缩短，诊断水平也越来越高，误诊率明显降低。

为了唤起民众对罕见病的认知和重视，医学界不少像黄海威一样的专家多年来致力于通过科普、义诊、线上线下学术活动、下沉基层、搭建诊疗协作网络等多种方式，把群众的健康需求落在实处，越来越多人看到了并不少见的罕见病患者群体，也有越来越多的罕见病患者找到了身体不适的症结所在。

黄海威坦言，罕见病的诊疗仍然任重而道远。“近年，国家通过法布雷病、SMA（脊髓性肌萎缩症）、肝豆等罕见病的治疗突破，正以点带面地带动医疗行业对罕见病的诊疗工作。但罕见病有其特殊性，目前仍无法做到每一种罕见病用药状况都令人满意。”但他相信，通过社会各方面的努力，再配合政策的支持，相信未来会有更多罕见病患者被发现、被重视，从而过上更好的生活。

【知多D】

药占比

药占比是医疗保险支付管理的一个重要指标，通常用来评估医疗费用的合理性和药品使用的合理性。药占比=药品收入/（药品收入+医疗收入+其他收入），可以通过药占比在源头控制进药、在末端规范用药、动态监管药占比。另一方面，药占比需要控制在一定范围内，因此一些医院在使用高值药物时会有药占比方面的顾虑。

统筹：新快报记者 麦婉诗

采写：新快报记者 李斯璐 麦婉诗 通讯员 何旭鹏 章智琦

图片：受访机构提供