新快报讯 在中国，乳腺癌已成为威胁女性健康的“头号红颜杀手”之一，仅2022年一年，新发乳腺癌病例就高达37万例，其发病率呈逐年递增态势。随着医学诊疗发展和乳腺癌治疗新药的不断出现，患者的生存状态已得到了极大改善：绝大多数乳腺癌患者能够在疾病早期确诊，早发现早治疗使得患者的预后通常较为理想，目前中国乳腺癌患者5年生存率已提升至83.2%。然而即便如此，仍有不少乳腺癌患者会经历疾病复发。哪些患者存在较高的疾病进展风险？如何尽可能地化解高危乳腺癌患者的疾病进展风险？中国抗癌协会乳腺癌专业委员会主任委员张瑾教授给予了回答与建议。

约72%的中国乳腺癌患者在疾病早期确诊，尽管早期乳腺癌的治疗取得了进展，但高达30%的具有高风险临床和/或病理特征的患者在最初几年内会复发，有发展至晚期的风险。张瑾指出，与早期乳腺癌相比，晚期乳腺癌侵袭性强，恶性程度高，整体生存预后急剧下降，5年生存率仅为20%，总体中位生存时间为2-3年。因此，患者一旦确诊乳腺癌，需要在专业医生的指导下，尽早采取有效、系统的规范化诊疗，增加治愈机会，降低早期乳腺癌向晚期发展的风险。

如何识别哪些乳腺癌患者可能具有疾病进展的“高风险”？值得注意的是，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，如BRCA1、BRCA2、TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等。张瑾表示：“遗传性乳腺癌携带遗传易感基因。乳腺癌的分子亚型中，如三阴性乳腺癌，其基因突变比例非常高。”

BRCA1/2突变基因是目前已知的最关键的乳腺癌易感基因，5%~20%的中国乳腺癌患者存在BRCA突变。BRCA1/2突变在HER2阴性乳腺癌中更为常见，60%~80%的BRCA1基因突变乳腺癌为三阴性乳腺癌。携带该基因突变的患者不仅面临更高的发病风险、确诊年龄更早，且病情恶性程度更高——无病生存期更短，远处转移风险更高。

“对有乳腺癌家族史的患者及家族内已发病人群要进行BRCA1/2的基因检测。另外，目前对浸润性三阴性乳腺癌，特别是已伴有区域淋巴结转移等情况，建议进行BRCA1/2的基因检测。”张瑾指出，目前国内外多个指南对于BRCA基因检测人群的选择主要基于以下因素：确诊时乳腺癌患者年龄较低，有高风险家族史以及三阴性乳腺癌（TNBC）患者。

精准诊断是乳腺癌患者获得更多治愈希望的第一步，是精准治疗的前提。基因检测等手段可以更好地预估疾病发展风险，制定个体化精准治疗方案，包括辅助治疗等，提高治疗有效率，降低疾病复发和死亡风险。《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）》指出，BRCA1、BRCA2的突变检测是乳腺癌诊断的一部分，它们不仅关系到乳腺癌患者遗传风险的评估，还直接影响到治疗方案的选择和预后判断。

张瑾表示：“我们有围绕基因突变的新的治疗方案，但明确的基因突变人群才能获得明确的疗效。我们也有相应的临床实践共识，指导医生更好地为患者进行精准诊断和及时地给予方案。比如对于三阴性乳腺癌伴随BRCA1/2基因突变，我们要及时跟进治疗方案。”专家指出，针对BRCA 基因突变的早期乳腺癌患者，可采用PARPi新型靶向治疗药物、含铂化疗等辅助治疗手段。从精准诊断到精准治疗，这将为高危人群提供更早的干预机会，将助力更多早期乳腺癌患者降低复发风险，提升总生存期。

张瑾还分享了一些远离乳腺癌的健康生活小锦囊，建议35-70岁的女性朋友每年做一次乳腺癌的筛查，包括最基本的筛查手段钼靶检查，腺体密度在50%以上的人群也可结合超声检查。此外，每个月在月经后7天可进行自查，对着镜子观察乳房是否对称或者触摸乳房侧部是否有异常，这对于乳腺癌的早期发现、早期诊断以及早期治疗非常重要。一旦被确诊乳腺癌，患者必须严格遵从医嘱治疗，定期复查随访，做好长期疾病管理。

采写：新快报记者 梁瑜