新快报讯 “这一天我们等了好久!”6月14日,在深圳市儿童医院造血干细胞移植中心,来自贵州的刘先生(化姓)热泪盈眶。为了救患有重型β-地中海贫血的女儿佳佳(化名),夫妇俩于2024年专程到广州,通过第三代试管婴儿技术生了健康的二宝并存下脐血。时隔两年,这场跨越贵州、广州、深圳的生命接力终于迎来圆满结局——佳佳在接受弟弟的脐血移植后恢复良好,术后18天已达到出仓标准,并于6月14日康复出院。
佳佳三个月大时即被确诊为重型β-地中海贫血。由于婚前未做地贫筛查,刘先生夫妇直到怀孕后才得知双方均为地贫基因携带者——这意味着他们的孩子有25%的概率是重症地贫患儿。佳佳三个多月时被确诊为重型β-地中海贫血,从此,开始了每月定期输血、排铁的治疗之路。
在医生建议下,佳佳父母了解到可通过生育第二个孩子并保存其脐带血来救治大宝。由于贵州无法采集脐血,他们查到国内仅有7家正规合法的脐血库,广东省脐血库是其中之一。为生育健康宝宝并留存脐血,佳佳父母前往广州通过第三代试管技术成功怀上二宝,2024年在南方医科大学南方医院完成脐血采集并储存于广东省脐血库。
地贫公认的最佳移植年龄为2~7岁。深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜介绍,建议待供者出生后体重增长至10公斤以上,联合出生时留存的脐血进行移植,以提高成功率。当弟弟体重达到10公斤以上,佳佳父母主动前往深圳市儿童医院咨询。2026年5月,刘先生终于收到通知:佳佳可以进行移植了。从贵州到广州生产,再到深圳治疗,一家人频频奔波往返。“从老家过来,班车加上高铁,跑一趟大概6个小时。”从孩子三个月确诊,到备孕二胎、存下脐血,再到二宝体重达标、联系医院,得知终于可以移植——这一天,他们已经等了五年。
本次治疗采用的是同胞全相合的外周血与弟弟脐带血的联合移植。刘四喜介绍,弟弟通过试管婴儿技术出生,保证了配型全相合。脐血中的细胞年轻、有活力,且成分多样,在改善患者骨髓环境、促进免疫重建方面具有独特优势,相当于“双保险”,既能提高治疗成功率,又能降低副作用。术后佳佳体内细胞生长良好,已于6月14日康复回家。
刘四喜强调,地中海贫血是全球发病率最高的单基因遗传病之一,一要从源头防控,通过孕前或产前医学手段减少重型地贫患儿的出生;二是针对存量治疗,首选造血干细胞移植。他呼吁:“无论是即将生产的孕妇,还是未来可能孕育孩子的女性同胞,请尽量保留脐血,为孩子留下一份生命的保障。”
截至2026年5月,深圳市儿童医院造血干细胞移植中心已完成地贫移植逾1450例,总生存率99%,移植例数与生存率均处于国际领先水平。广东省脐血库已累计出库脐带血7179份,成功救助1003名地中海贫血患者。
采写:新快报记者 梁瑜 通讯员 彭衍芬
