新快报讯 随着我国罕见病防治体系持续推进，心血管领域的代表性罕见病家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）正迎来从“无药可治”到“创新精准”的突破。7月26日，我国目前唯一获批用于FCS的创新药物普乐司兰钠注射液在广东正式可及。该疗法是全球首个且目前唯一的靶向APOC3 siRNA药物，为FCS早期干预提供全新方案。

“FCS作为心血管领域的罕见病，已被收录进入Orphanet国际罕见病数据库。虽然患病人群规模小，但FCS急性胰腺炎并发症凶险、负担沉重，是罕见病综合防治中不可忽视的部分。”广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成教授表示，FCS发病与脂蛋白脂酶功能缺陷相关。脂蛋白脂酶负责代谢甘油三酯，功能缺陷导致患者甘油三酯过高，血液呈乳白色。FCS最凶险的并发症是急性胰腺炎。临床数据显示，约84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次，重症患者病死率高达50%，每次治疗费用约8.2万元，患者年治疗费用超20万元。

广东省人民医院刘勇教授表示，曾接诊过需ICU抢救的FCS患者，反复胰腺炎的持续性炎症刺激也是胰腺癌变风险因素。常规降脂药收效甚微，患者只能执行极低脂饮食，严重拉低生活质量，无法从根本上避免胰腺炎发作。

随着罕见病药物审评审批加速，创新成果持续涌现。荆志成介绍，普乐司兰钠注射液打破了FCS百年“无药可用”困境。临床研究显示，患者持续治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎复发风险下降83%。该药采用一年四次给药方案，减轻了患者就医频次与治疗成本。

刘勇补充称，随着胰腺炎发作风险整体下降，患者因疾病对工作、社交产生的影响有望改变，也有利于减轻整体医疗负担，让重症救治资源得到更合理配置。

早筛早诊方面，荆志成强调，FCS诊断标准明确：空腹甘油三酯≥10mmol/L，同时满足任意一项高危线索（如FCS基因检测阳性、胰腺炎家族史、青少年或成年胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院史）即可确诊。随着FCS在筛查、用药、保障等全链条持续完善，未来有望构建心血管疾病与罕见病协同管理的诊疗格局，为健康中国建设注入新动力。

采写：新快报记者 梁瑜