新快报讯 “涵涵（化名）是东莞首例用上短肠综合征创新药物替度格鲁肽的患儿，用药后肠道吸收能力稳步提升。经过阶段性治疗，她已成功告别长达一年多的输液生涯，彻底摆脱肠外营养。”近日，东莞儿童医院小儿外科中心主任兼小儿普外科主任曲志博表示。

涵涵是一名早产儿，出生即被确诊为“新生儿肠闭锁伴肠扭转”。1年内历经4次腹部手术，大部分小肠因坏死被手术切除，她最终仅残留60cm空肠。通常而言，健康足月新生儿的小肠长度通常在 200-300cm，这也意味着涵涵患上了严重的短肠综合征（Short bowel syndrome，简称SBS）。

SBS患者被称为“短肠人”，属于超罕群体。据估算，我国成人患病率约为0.73/100万，且有逐年上升的发病趋势。在肠道手术后，几乎所有SBS患者都需要肠外营养支持（Parenteral Nutrition，PN）治疗以维持和改善营养需求，生活基本被静脉“输液袋”束缚。

“小肠是人体吸收营养的‘核心车间’，我们摄入的食物中，绝大部分维生素、矿物质、脂肪、蛋白质等，都要在这里被吸收进血液，为人体生长发育提供支撑。一旦小肠大幅缩短，这个“车间’的‘产能’就会严重不足，进而导致人体无法正常吸收营养，出现严重腹泻、生长发育停滞、脱水与营养不良等问题，甚至危及生命。”曲志博解释，长期以来，短肠综合征患者主要依赖“静脉输液”的治疗方式，治疗时间长且效果不佳，可能引发严重肝脏损伤、导管反复感染、血流感染等并发症，给患者带来新的健康风险。

替度格鲁肽是全球首个且目前唯一获批用于1岁及以上短肠综合征患者的人胰高血糖素样肽2（GLP-2）类似物。研究证实，该药物可通过增加小肠绒毛长度和隐窝深度，提高肠道吸收能力，帮助患者加速肠自主功能恢复或改善肠自主功能状态。

曲志博称，涵涵在用上替度格鲁肽之后，原本因切除而代偿不足的肠段，开始慢慢地增厚、增强其功能，肠道吸收能力逐渐提升，从连一滴水都无法耐受，到可以鼻饲几毫升特殊配方奶，再到慢慢加量。“随着鼻饲的奶越来越多，静脉营养的支持就可以逐渐减少。到如今完全摆脱肠外营养，涵涵已经和健康的孩子们一样，通过进食来获取全部营养，实现健康成长。这不仅‘解放’了她的身体，也‘解放’了整个家庭。”

罕见病诊疗最怕诊断难、用药晚。近年来，东莞儿童医院在儿童罕见病诊疗领域不断创新突破，取得一系列临床应用进展。今年10月，该院《儿童罕见病的精准诊治体系建立与管理》项目荣获国家儿科及小儿外科专业医疗质量控制中心“提升医疗质量优秀案例”（科技创新案例）示范案例。曲志博表示，医院通过建立多学科会诊机制，整合小儿外科、NICU、PICU、药学、营养科、儿童康复科等专业力量，为涵涵制定了个体化治疗方案。从术前评估到药物监测，再到营养指导和PICU内的密切生命支持，每个环节都实现精准把控。

 据了解，如今替度格鲁肽已成功纳入皖惠保、惠厦保、沪惠保、惠梧保、宁惠保、陕西全面健康保等27个省（市）的惠民保产品保障目录，覆盖范围进一步扩大。参加惠民保的患者，叠加企业的创新药物支付补贴后，可进一步享受药物费用报销，经济负担得到了进一步降低。

采写：新快报记者 梁瑜