9月12日是第17个“预防出生缺陷日”。《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准当天在广州发布。“在出生人口连续3年下降的趋势下，预防出生缺陷就显得特别重要。”



对于产前诊断技术发展具有里程碑的意义

广东省卫生健康委员会副主任、省中医药局局长徐庆锋在发布会上介绍，2019年广东省出生缺陷发生率为240/万，意味着近4万新生儿一出生就有缺陷，2020年出生缺陷率下降为237.78/万，也有3万多人。其中出生缺陷比例最高的是先天性心脏病，发生率为110/1万，也就是说近100个新生儿就有一个出现心脏问题。

“这是近两年来全省发布的第4个产前诊断领域的产品标准，对于产前诊断技术发展具有里程碑的意义。高灵敏度、高分辨率遗传学技术的快速发展和转化应用，给全省的产前诊断、出生缺陷防治领域带来了机遇，广东将不断完善全省产前诊断质控标准，以适应产前诊断行业发展和技术进步。”徐庆锋说，“今年全省上半年出生人口下降了13.6%，在出生人口连续三年下降的趋势下，预防出生缺陷就显得特别重要。”



嵌合体尤其是染色体嵌合体的检出很普遍

该标准由广东省妇幼保健院提出，广东省精准医学应用学会归口，多家医院、生物医药科技企业和广东省标准化研究院共同参加起草工作。

“我们正常都是一套染色体，每个细胞的染色体应该都是一样的。嵌合体就是说你的身体里面有可能有两套以上不一样的，就是正常的或者不正常的混到一块。”据团体标准主编、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华介绍，随着高敏感性遗传学技术在疾病诊断中的广泛应用，无论是在胚胎植入前遗传学诊断和胎儿产前遗传学诊断中，或是在儿科和成人疾病遗传学诊断中，嵌合体尤其是染色体嵌合体的检出越来越普遍。

但是，由于产前诊断的取材限制、检测技术局限性和分析误差，使得染色体分析结果容易产生假阳性或假阴性嵌合体结果；再加上胎儿表型获取受限，以及嵌合体组织分布的不确定性，使得产前嵌合体胎儿的预后和再发风险评估尤为困难。


团体标准解决两个关键环节的问题指导临床

“虽然国际上已有一些关于嵌合体分类与诊断的共识或建议，但是这些规范主要针对儿童或成人个体相关疾病，如皮肤疾病、肿瘤或神经发育障碍疾病等，并不适用于产前诊断或胎儿医学领域。”尹爱华称，曾经遇到过一个孕妇，跑了多家产前诊断机构做产前嵌合体胎儿检测，医生出具的报告结果均不同。

尹爱华称，虽然全国有592家产前诊断机构，广东有61家产前诊断机构，但是目前，嵌合体的遗传咨询仍然是国际临床遗传咨询难题，海内外并没有可以信赖的指南和标准，往往仅能依靠医生的个人经验或者某些发表的文献作为临床咨询的依据，存在安全隐患。

“临床上遇到因为缺乏统一的标准，有高危孕妇在9家不同的产前机构，获得了不尽相同的9种结论。腹内的孩子有没有问题，孕妇越诊断越发慌。”尹爱华表示，染色体嵌合体的产前诊断和遗传咨询主要包含两个关键环节：一是产前诊断样本和遗传学检测技术的合理选择，以及不同技术检测结果的综合评估；二是基于遗传学检测结果的胎儿预后评估和再发风险评估。编制《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准，就是要对上述两个关键环节的各个细节进行规范化或标准化，以期更好地指导临床实践工作。

　　

标准获得行业、多名院士支持和期待

国内“临床细胞遗传学奠基者”、中国工程院夏家辉院士，哈尔滨医科大学校长、中国工程院张学院士为标准的发布发来视频寄语。

夏家辉院士表示，随着人类基因组计划的完成，DNA的分析技术在临床得到了广泛应用，大家临床当中应用DNA分析技术，对两性畸形做了很多的研究、诊断，这些经验是非常宝贵的。《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准集合了大家的临床经验以及实验室的检测结果，这是病人的需求，也是国家的需要。

张学院士则指出，遗传学与基因组学技术的结合，给临床实践带来了一场影响深刻的技术革命，为推进技术应用、服务广大患者和家庭起到了很好的效果。但在实践当中，遗传学中嵌合体高通量技术领域，还缺少标准规范。我相信《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准的发布对业内、对行业，特别是对产前遗传咨询专业的影响都将是非常重要的。



新快报讯 记者黎秋玲 通讯员杨芳