新快报讯 2023年12月13日，在国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》（以下简称《医保目录》）中，阿斯利康旗下罕见病药物科赛优（通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）名列其中司美替尼于2023年4月28日在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。此次司美替尼被纳入《医保目录》，将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性，降低其家庭治疗经济负担，从而为患儿的成长和生活带来积极的改变。该《医保目录》将于2024年1月1日起正式实施。

北京协和医院院长张抒扬表示，中国每年新增罕见病患儿超20万，这些罹患罕见病的孩子所带来的影响至少扩大到6-7人，包括了患儿的父母、成年后的下一代等，其影响波及全国1/10的人口。“今年的医保目录又有新的儿童罕见病药物纳入，这是政府和企业合作，让患者‘用得起’罕见病药物之路上的再次前进。但目前，罕见病药物实际落地上仍存在医疗机构配备进展较慢、地域覆盖水平较低和可负担水平较差的特点，各区域落地差距参差不齐。这就需要来自社会多方的力量和努力，关注和切实解决罕见病群体用药难问题，继续推动儿童用药通过快速进入门诊特殊病和门诊慢性病享受医保待遇，并解决儿童罕见病药医保落地问题，让罕见病患者真正‘用得到’药。”

据了解，NF1是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状。丛状神经纤维瘤多发于出生期，严重程度各不相同，较普通人群，预期寿命可能会减少20年。

“NF1患者需要长时间频繁的住院治疗，严重影响患儿的生命和健康。”首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫表示，目前临床上对于NF1主要的治疗方案包括手术切除、外科整形等，但大多数NF1无法手术，且手术风险大、复发率高，因此NF1对药物治疗方案的需求非常迫切。司美替尼作为目前中国唯一获批上市的NF1相关丛状神经纤维瘤治疗药物，此次被纳入《医保目录》对于原本难以承担治疗费用的患儿和家庭，意义尤其重大。

上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授表示：“Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）中约一半患者可能出现丛状神经纤维瘤，会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形，严重时可危及生命；患者在儿童期发病，而且由于在儿童及青少年期，丛状神经纤维瘤会进行性快速增长，易造成患者终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。疾病不仅影响着患儿的身体健康，对其日常生活也造成了很大的阻碍。”

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的邹杨表示：“我们深刻感受到了国家和政府在让罕见病患者‘用得上’和‘用得起’药物方面的决心和加速度，这对于患者可及空白的进一步填补而言有重大意义。然而，我们也看到了罕见病患者长期用药的可及性和便利性依然面临着‘最后一公里’的挑战——比如，各地区保障上限不一致，部分地区医保封顶线无法保障罕见病患者持续用药需求等等。但我相信，随着各方的持续努力以及解决方案的研究和实施，每一个罕见病患者和家庭都能真正获得药物和治疗，迎接战胜疾病的曙光。”

采写：新快报记者 梁瑜