新快报讯 四肢反复水肿30多年，拔牙时差点窒息——55岁的陈女士一直活在一种罕见病的阴影下——遗传性血管性水肿（HAE）。然而祸不单行，不久前，她又确诊了左侧乳腺癌伴淋巴结转移。如手术，可能诱发喉头水肿，几分钟内窒息而亡；不手术，癌症将不断进展，同样威胁生命。省内多家医院都不敢接手。最终，中山大学附属第一医院多学科团队为她量身定制了一套“拆弹方案”。近日，手术成功完成，全程零水肿发作、零严重并发症。患者术后恢复良好，现已顺利康复。

罕见病叠加乳腺癌，手术如同“闯雷区”

陈女士今年55岁，30多年来反复出现四肢末端水肿。8年前拔牙时，她曾突发呼吸困难。2023年底，她在当地医院确诊为遗传性血管性水肿（HAE）。

这是一种发病率仅五万分之一的罕见常染色体显性遗传病。患者体内缺乏C1酯酶抑制物，导致缓激肽失控，反复引发四肢、颜面、喉头或消化道水肿。手术创伤、麻醉刺激、情绪波动，都是诱发喉头水肿急性发作的高危因素。

其中，喉头水肿最为凶险——发病快、致死率高，短短十分钟即可窒息死亡。2026年初，陈女士再次自发出现呼吸困难，需要注射急救药物才能缓解。4个月前，陈女士又被确诊为左侧乳腺浸润性癌，且已出现腋窝淋巴结转移。她辗转省内多家知名医院，均因风险过大、缺乏罕见病救治经验而被婉拒。

最终，她慕名来到中山一院，求诊于甲状腺乳腺外科教职工党支部书记徐向东主任医师。

“患者体内的乳腺癌需要尽快手术，但她同时患有这种随时可能发作的罕见病。做手术，常规的全麻和气管插管很容易诱发喉头水肿，短短几分钟就可能窒息死亡；不做手术，乳腺癌会不断进展，同样危及生命。”徐向东表示。

多学科会诊（MDT）量身定制“安全拆弹方案”

为攻克这一“生死难题”，徐向东接诊后，立即启动全院多学科会诊（MDT），联合消化内科陈白莉主任医师（HAE专科）、麻醉科肖颖主任医师、手术麻醉中心、特需医疗中心等专家，反复研讨病情、制定风险控制策略，最终为患者量身定制了个体化诊治方案。

术前，患者在徐向东的指导下，于特需医疗中心先后完成6个疗程的新辅助治疗，以总体控制乳腺肿瘤。其间，特需三科刘嘉伟主治医师及护理团队全程跟进诊疗与护理工作。同时，患者定期到陈白莉的HAE专科门诊就诊，规范使用长期预防治疗药物。

治疗后复查结果显示：肿瘤治疗效果显著，部分转移病灶在影像学上“几乎消失”，手术时机成熟了。

“超常规”麻醉方案，三重防线破解“麻醉禁区”

对于HAE患者而言，麻醉是手术中最危险的一环。常规手术全麻需要进行气管插管，而气管插管本身对气道的刺激，就可能诱发致命的喉头水肿——这是HAE患者手术最大的“禁区”。

肖颖介绍，此次手术的成功，关键在于多学科团队共同制定的“超常规”麻醉方案——胸椎旁阻滞+臂丛阻滞+非气管插管全麻。这套方案让术前实现精准预防让水肿“发不起来”、术中让气道“不受刺激”、术后严密监护让风险“无处藏身”的三重安全防线。同时，团队还同步开展乳腺癌术后康复指导，实现“抗癌+控罕见病”双管齐下。

4月17日，徐向东、刘嘉伟、肖颖等专家团队为患者实施乳腺癌切除手术。术后，陈女士无呼吸困难、无肢体水肿，生命体征稳定，当天即可下床活动。

守护罕见病患者生命周期健康需要多学科协作

陈白莉指出，此次罕见的遗传性血管性水肿患者实现“病有所医”，是中山一院重视罕见病、恶性肿瘤、复杂合并症等领域的综合救治的布局成果。

“从罕见病规范管理，到肿瘤综合治疗，再到麻醉创新突破，每一个环节都离不开多学科团队的紧密协作。未来，医院将继续发挥多学科协作优势，深耕罕见病与肿瘤诊疗领域，持续提升疑难重症救治能力，为患者提供更优质、更高效、更安全的医疗服务。”她说。

采写：新快报记者李斯璐 通讯员彭福祥 梁嘉韵