新快报讯 今年8月，年仅1岁的小天（化名）因患湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS），接受了姐姐储存在广东省脐血库的同胞全相合脐带血造血干细胞移植。目前，小天血象恢复，康复进展良好。

2013年，小天的哥哥出生后即发生血小板减少，随后出现反复湿疹、感染和出血，因当时对罕见病认知有限，孩子最终因出血不幸离世。“那时候我们单纯以为哥哥是身子弱，根本不知道是遗传疾病。”小天妈妈回忆道。

2020年，小天的姐姐出生，健康长大给家庭带来新的希望。2025年9月，小天出生，快4个月时相似病症再现：反复湿疹、毫无征兆地流鼻血、血小板数值异常低下。家人发现异常后立刻带孩子赶往广州就诊。在中山大学孙逸仙纪念医院，结合家族病史和基因检测，小天很快确诊为WAS。

儿童医学中心林少汾副主任医师介绍，WAS是X连锁隐性遗传的罕见原发性免疫缺陷病，新生儿发病率（1～10）/百万，绝大多数半岁内发病，以男性发病为主。携带致病基因的母亲，每次妊娠所生男婴均有50%发病概率，女性后代大多只是基因携带者。该病的典型症状包括血小板减少、顽固性湿疹、反复多重感染，严重感染和出血是主要致死原因。

典型WAS患儿确诊后需及时评估造血干细胞移植，移植最佳年龄为1~2岁，早期移植成功率高、预后好。小天发病年龄小、反复出血感染，合并肠道沙门氏菌和肺部感染，尽早移植是挽救生命的必要手段。

造血干细胞移植是该疾病唯一成熟的根治手段。命运的转机，就在广东省脐血库一份冻存6年的“生命火种”里。2020年姐姐出生时，妈妈在方建培主任医师的科普中了解到脐血价值，便决定将脐血储存起来。“本来存脐血只是想留给姐姐一份保障，没想到最后会救了弟弟。”

后续基因检测带来惊喜：姐姐从母亲处遗传到正常X染色体，既不会发病也非致病基因携带者，这份同胞脐血配型完全相合、细胞数量充足，是近乎理想的供者来源。得益于这份脐血，小天的移植时间提前了整整两个月。

针对WAS这类良性免疫缺陷病，临床体系优先选择脐血移植。相比骨髓、外周血干细胞，脐带血造血干细胞能显著降低GVHD（移植物抗病宿主病）风险。“良性疾病移植，我们最不希望出现排异。”林少汾介绍，虽然脐血植入速度偏慢，但只要细胞数量足够，患儿造血和免疫恢复同样能达到理想效果。

移植后经过一个月病房鏖战，小天造血功能顺利恢复，于9月11日出院。如今，小天的湿疹已消退，食欲好转，睡眠明显改善。

专家指出，脐血作为实物冻存资源，配型要求相对较低、可随时出库，能为急需移植的罕见病患者争取宝贵时间，移植后慢性排异风险小、生存质量更高。截至2026年9月30日，广东省脐血库已出库7538份脐血，救助5019位患者，救治病种涵盖多种罕见病，脐带血在越来越多遗传性、难治性疾病的救治中正发挥独特医疗价值。

采写：新快报记者 梁瑜